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唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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爱德华氏综合征
又称T18染色体异常，18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
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帕陶氏综合征
先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症)，这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。
受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
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高龄产妇做无创的优势
1、无创：
无创DNA产前检测之所以说无创，是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取用几毫升孕妇的外周血检测就可以了，不会存在大型器械所造成的局部伤口，没有侵入性。
2、安全：
无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患唐氏综合征，不会对胎儿造成任何威胁，所以孕妈妈大可不用担心安全与风险问题，就唐氏综合征而言，无创DNA产前检测的价值还是很高的。
3、早期：
孕妈妈从怀孕5周开始，外周血中就可以检测到宝宝的游离DNA了，通过无创DNA产前检测，可以在早期发现很多问题，比如胎儿是否存在缺陷与其他疾病等等。
4、准确： 无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方法，准确率比较高，无创DNA产前检测的准确率高。
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发表于 2019-4-25 18:56:51